12VAC5-71-30. Bảng thông tin cốt lõi về các rối loạn di truyền và bệnh di truyền.

A. Hệ thống sàng lọc trẻ sơ sinh Virginia, bao gồm Chương trình sàng lọc trẻ sơ sinh Virginia và Chương trình can thiệp và phát hiện sớm thính lực Virginia, sẽ đảm bảo rằng nhóm cốt lõi về các rối loạn di truyền và bệnh di truyền mà sàng lọc trẻ sơ sinh được thực hiện phải phù hợp nhưng không nhất thiết phải giống hệt với Nhóm sàng lọc thống nhất được Bộ trưởng Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ khuyến nghị.

B. Bộ sẽ xem xét, ít nhất hai năm một lần, các khuyến nghị và hướng dẫn quốc gia và có thể đề xuất thay đổi đối với nhóm cốt lõi về các rối loạn di truyền và bệnh di truyền mà xét nghiệm sàng lọc bằng mẫu máu khô ở trẻ sơ sinh được thực hiện.

C. Ủy ban cố vấn di truyền Virginia có thể được tham vấn và tư vấn cho ủy viên về những thay đổi được đề xuất đối với nhóm cốt lõi về các rối loạn di truyền và bệnh di truyền mà xét nghiệm sàng lọc vết máu khô ở trẻ sơ sinh được thực hiện.

D. Trẻ sơ sinh dưới sáu tháng tuổi sinh ra tại Virginia phải được sàng lọc theo các quy định nêu trong chương này đối với các rối loạn di truyền và bệnh di truyền sau đây, được xác định thông qua xét nghiệm sàng lọc vết máu khô ở trẻ sơ sinh:

1. Argininosuccinic acid niệu (ASA);

2. Thiếu hụt Beta-Ketothiolase (BKT);

3. Thiếu hụt biotinidase (BIOT);

4. Khiếm khuyết hấp thu Carnitine (CUD);

5. Bệnh galactosemia cổ điển (thiếu hụt galactose-1-phosphate uridyltransferase) (GALT);

6. Bệnh citrullin huyết loại I (CIT-I);

7. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH);

8. Xơ nang (CF);

9. Bệnh axit glutaric loại I (GA I);

10. Bệnh thalassemia beta Hb S (Hb F,S,A);

11. Bệnh Hb SC (Hb F,S,C);

12. Bệnh Hb SS (thiếu máu hồng cầu hình liềm) (Hb F, S);

13. Homocystinuria (HCY);

14. Bệnh nhiễm toan isovaleric (IVA);

15. Thiếu hụt L-3-Hydroxy acyl-CoA dehydrogenase chuỗi dài (LCHAD);

16. Bệnh nước tiểu siro cây phong (MSUD);

17. Thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình (MCAD);

18. Bệnh nhiễm toan methylmalonic (thiếu hụt Methylmalonyl-CoA mutase) (MUT);

19. Bệnh nhiễm toan methylmalonic (thiếu hụt tổng hợp Adenosylcobalamin) (CBL A, CBL B);

20. Thiếu hụt nhiều loại carboxylase (MCD);

21. Phenylketonuria (PKU);

22. Suy giáp bẩm sinh nguyên phát (CH);

23. Bệnh toan propionic (PROP);

24. Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID);

24. 25. Bệnh tyrosinemia loại I (TYR I);

25. 26. Thiếu hụt protein ba chức năng (TFP);

26. 27. Thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài (VLCAD);

27. 28. 3-hydroxy 3-methyl glutaric aciduria (HMG); và

28. 29. 3-Thiếu hụt Methylcrotonyl-CoA carboxylase (3-MCC).

E. Trẻ sơ sinh sinh ra tại Virginia phải được sàng lọc mất thính lực theo các điều khoản được nêu trong §§ 32.1-64.1 và 32.1-64.2 của Bộ luật Virginia và được quản lý bởi 12VAC5-80.